Caracterización clínica del síndrome de MÖBIUS reporte de 25 casos en Cartagena

Abstract

En el presente estudio se realizó una evaluación de 25 pacientes entre 2 meses y 144 meses (12 años) de edad a quienes se le diagnosticó Síndrome de Möbius (parálisis facial uni o bilateral congénita asociada a compromiso de la abducción ocular bilateral) en el servicio de oftalmología pediátrica de la Clínica Oftalmológica de Cartagena y el Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja (H.I.N.F.P), durante el período de enero de 2007 a abril de 2009. Se excluyó a aquellos que presentaran evidencia clínica de enfermedades infecciosas del sistema nervioso central, fracturas de la base del cráneo, neoplasias, distrofia fascio escapulo humeral, distrofia miotónica, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y variantes del Síndrome de Guillain Barre (Miller Fisher). Se realizó un estudio descriptivo en una serie de casos evaluados en consulta y otros por historia clínica. El objetivo fue describir los hallazgos oftalmológicos, clínico – genéticos y posibles causas en pacientes con Síndrome de Möbius que consultaron a los dos centros mencionados en el período de enero 2007 a abril de 2009. De los 25 pacientes estudiados, 11 fueron de sexo masculino y 14 de sexo femenino, 10 pacientes entre edades de 2 a 30 meses (preverbales) y 15 pacientes de 31 meses a 144 meses (verbales). Al examen externo oftalmológico, el hallazgo mas frecuente fue el epicanto encontrándose en 20 pacientes (80%), de los cuales 11 presentaron epicanto palpebral ( 44%) y 9 epicanto inverso (36%). Otros hallazgos de menor frecuencia incluyen el lagoftalmos en 6 casos (24%) y la estenosis de los puntos lagrimales en 2 casos (8%). Los resultados de la agudeza visual muestran ausencia de ambliopía en ambos grupos de pacientes, preverbales y verbales. La agudeza visual corregida estuvo en el rango de 20/25 a 20/20 en todos los pacientes verbales, excepto uno, que no colaboró para el examen. En los preverbales, el parámetro CSM (centra, sostiene y mantiene), fue adecuado en 9 de los 10 casos y un solo caso presentó movimientos oculares incoordinados. Se evaluaron 50 ojos de 25 pacientes, en los cuales se observó hipermetropía fisiológica en 34 ojos (68%). El error refractivo mas frecuente fue el astigmatismo hipermetrópico compuesto con la regla en 6 ojos (12%), seguido de hipermetropía en 6 ojos (12%). Menos frecuente el astigmatismo miópico simple con la regla en 2 ojos, seguido por el astigmatismo hipermetrópico compuesto contra la regla en dos casos igualmente. En un caso se observó anisometropía. La endotropia fue el tipo más común de estrabismo, encontrándose en 8 casos (32%), uno de ellos, de gran ángulo; seguido por la exotropia en 4 casos (16%). La hipertropia se encontró con predominio unilateral, en 2 casos (8%) y 11 pacientes (44%), mostraron ortotropia en la posición primaria de la mirada. En ningún paciente encontramos patrón en A ó en V. Todos los pacientes presentaron un fenómeno de Bell adecuado, excepto uno, en quien además se encontró una queratitis punteada superficial bilateral. A la oftalmoscopía bajo dilatación, la fundoscopia fue normal en todos los casos. Con respecto a los nervios craneanos involucrados, el VII nervio se encontró afectado en forma bilateral en 21 casos (84%) y unilateral en 4 casos (16%). El compromiso de los nervios IX y X se presentó en igual proporción en 8 casos (32%) cada uno, seguido por el nervio craneal XII en 5 pacientes (20%). El hallazgo mas frecuente entre las malformaciones asociadas fue el pie equino varo en 10 casos (40%), bilateral en 9 casos (36%) y unilateral en 1 caso (4%). El paladar hendido en 3 casos (25%). Con menor frecuencia se encontraron las sindactilias, el cúbito valgo bilateral y el geno valgo en 3 casos (12%) cada uno. En 12 casos (48%), fue utilizado el misoprostol como agente abortivo (fallido) en períodos tempranos de la gestación.