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https://repositorio.unisinucartagena.edu.co:8080/xmlui/handle/123456789/1732| Título : | Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia: estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica |
| Autor : | María Cabarcas Solano
Heydy Visbal Aleman
Enrique Carlos Ramos Clason Cuevas Villamizar, John Jairo |
| Palabras clave : | Leber hereditario genético Mutación Atrofia óptica |
| Fecha de publicación : | 12-jun-2025 |
| Editorial : | Universidad del Sinú, seccional Cartagena |
| Resumen : | La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad de herencia mitocondrial poco prevalente, caracterizada por daño de las células ganglionares (CCG) y capa de fibras nerviosas (RNFL) resultando en perdida visual bilateral progresiva. En Colombia es una patología subdiagnosticada. Describir el comportamiento epidemiológico y clínico para sugerir criterios clínicos diagnósticos para pacientes con sospecha de NOHL. |
| URI : | https://repositorio.unisinucartagena.edu.co:8080/xmlui/handle/123456789/1732 |
| Aparece en las colecciones: | Especialización en Oftalmología |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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| Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia_ estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica.pdf | 1,3 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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